Het nieuwste denken over genetische tests | Dagelijkse gezondheid

[ad_1]

Inmiddels zijn de meesten van ons goed bekend met genetische tests – of we het nu persoonlijk hebben gedaan of niet. Voor genetici is er nog nooit zo’n opwindende tijd geweest om op dit gebied te werken, omdat er voortdurend nieuwe ontdekkingen worden gedaan. Daartoe gingen we om tafel zitten met Ellen Matloff, een gecertificeerde geneticus en CEO van Mijn Gene Counseleen digitaal gezondheidsbedrijf dat helpt bij het opschalen van genetische counseling en testen en om patiënten en clinici op de hoogte te houden, om ons te informeren over wat we moeten weten over genetische tests, wanneer we opnieuw getest moeten worden en alle opwindende ontwikkelingen aan de horizon.

Het artikel is aangepast voor lengte en duidelijkheid.

Doctor’s Ask: je was een genenconsulent voordat testen op grotere schaal beschikbaar was. Welke hulpmiddelen had u om mensen te helpen identificeren die mogelijk een hoger risico lopen?

Ellen Matloff: Ik werkte bij Yale voordat testen beschikbaar kwamen voor BRCA1- en BRCA2-mutaties. [BRCA1 testing became available in 1995; BRCA2 in 1996.] We zouden een gedetailleerde persoonlijke en familiegeschiedenis nemen, een stamboom genaamd, en alleen op basis daarvan maakten we risicobeoordelingen. Op basis hiervan namen mensen chirurgische beslissingen.

EH: Toen werd vastgesteld dat de BRCA-mutaties verband hielden met het risico op kanker, wat voor soort impact had het dan?

EM: Het was enorm. In plaats van mensen een schatting te geven op basis van familiegeschiedenis, kon ik een bloedmonster nemen en een antwoord krijgen dat, ja of nee, er een ziekteverwekkende mutatie in hun familie was. Het was baanbrekend.

EH: Hoe veranderde dat toen testen voor BRCA1 en BRCA2 meer beschikbaar kwamen? Hoe heeft het uw vermogen veranderd om mensen met een hoger risico of met een familiegeschiedenis te testen?

EM: We hadden ze nu een echte test te bieden. Als een moeder bijvoorbeeld vroege borst- en eierstokkanker had en binnenkwam met drie dochters, zouden we eerst testen voor de moeder aanbieden. Als we de mutatie bij de moeder vonden, konden we alle anderen testen en een definitief testresultaat krijgen. Het was spannend en wonderbaarlijk.

EH: U maakte deel uit van de beweging om BRCA-testen meer beschikbaar te maken. Kunt u ons daarover vertellen?

EM: Ik deed dit eerst bij Yale, alleen in termen van het opleiden van artsen, andere clinici en het grote publiek. Ik heb ook gewerkt om de test breder beschikbaar te maken. Octrooien die zijn verleend voor BRCA1 en BRCA2 beperkten hoe we ze zowel in de klinische als onderzoeksomgeving konden gebruiken. Die strijd begon in 1998 en het duurde tot 2013 voordat die patenten door de Hoge Raad werden afgeschaft.

EH: Sinds de BRCA-genen werden geïdentificeerd, zijn er sindsdien veel meer ontdekt. Kunt u ons een overzicht geven van de verschillende genen die verband houden met een hoger kankerrisico?

EM: Er zijn er zo veel. Afhankelijk van het bedrijf dat de genetische analyse uitvoert, kan het panel 10 genen hebben, vele hebben er 40 en sommige kunnen 140 genen bevatten. Sommige hebben betrekking op borstkanker, eierstokkanker en andere soorten kanker. Er zijn echter voor- en nadelen. Als je op deze andere genen test, kunnen we achterhalen wat de genen betekenen. Maar als u een mutatie draagt ​​in een van deze genen waar we weinig over weten, weet u niet wat dat voor u of uw gezin kan betekenen, hoe u uw risico kunt verkleinen of hoe vaak u toezicht moet houden. Mensen raken verstrikt in dat vizier. Ook is het mogelijk dat uw verzekering toezicht of risicovermindering niet dekt.

EH: Als je vroeger werd getest, toen het voor het eerst beschikbaar kwam, betekent dat dan dat je klaar bent met testen, of moet je opnieuw worden getest?

EM: Als u een van de oorspronkelijke families was, waar we de aangedane moeder hebben getest en een schadelijke mutatie hebben gevonden, en deze ook hebben gevonden bij haar zus die eierstokkanker had, hoeft u zich misschien niet opnieuw te laten testen omdat we de oorzaak hebben gevonden van wat er was kanker in de familie veroorzaken. Voor mensen die negatief testten, of die mogelijk een variant van onzekere betekenis hebben gehad, of als je meer informatie wilt, kom je misschien in aanmerking voor genetische tests. Ik stel voor om contact op te nemen met een gecertificeerde geneticus om te zien of je in aanmerking komt voor meer testen.

EH: Zijn vrij verkrijgbare testkits, zoals 23andMe, nauwkeurig voor het testen op BRCA en andere genen die verband houden met het risico op kanker?

EM: Ik hoor zo vaak “ik heb genetische tests gehad en ik ben goed” dat het me pijn doet. Als ik onderzoek, kom ik erachter dat ze 23andMe hebben gedaan en BRCA-negatief zijn. Ik zal vragen of ze van Joodse afkomst zijn en ze kunnen zeggen van niet. De reden dat ik het vraag is dat 23andMe slechts drie veelvoorkomende Joodse varianten identificeert, terwijl er honderden of duizenden varianten zijn gevonden in BRCA1 en BRCA2 die worden gevonden in andere etnische achtergronden die niet worden geïdentificeerd door 23andMe. Mensen denken dat ze de hele enchilada hebben gehad als ze 23andMe of Ancestry hebben gedaan. Ze realiseren zich al snel dat ze geen klinische tests hebben ondergaan.

EH: Wat moet je doen met de resultaten en hoe krijg je hulp om alles te begrijpen?

EM: De beste manier is om samen te werken met een gecertificeerde geneticus. U hoeft ook niet naar iemand bij u in de buurt te gaan, omdat deze beschikbaar is via telezorg en digitale platforms zoals Mijn Gene Counsel.

EH: Wat is volgens jou de meest voorkomende misvatting over genetische tests en het risico op borstkanker?

EM: Misschien wel de meest voorkomende is dat BRCA1 en BRCA2 de enige betrokken genen zijn en dat ze vooral voorkomen bij mensen van Joodse afkomst en alleen bij vrouwen. Een andere misvatting is dat het BRCA-gen alleen verband houdt met borstkanker wanneer de BRCA1- en BRCA2-mutaties worden geassocieerd met andere kankers, waaronder eierstok-, eileider-, pancreas-, prostaat- en mannelijke borst.

EH: Dekken de meeste verzekeringen genetische tests en herhaalde tests?

EM: De meeste verzekeringsmaatschappijen dekken genetische tests wanneer dit medisch geïndiceerd is, wat betekent dat u waarschijnlijk een erfelijke mutatie heeft op basis van persoonlijke of familiegeschiedenis waarvoor u moet worden getest.

EH: Is er ooit een situatie waarin iemand niet getest zou moeten worden?

EM: Als iemand leert van hun testopties en geïnformeerde toestemming heeft, maar niet getest wil worden, is dat hun beslissing. En als u persoonlijk of aan de telefoon met een genetisch adviseur spreekt, is dit alleen maar om meer te weten te komen over uw opties. U bent niet opgesloten. U kunt zich afmelden.

EH: Hoe ziet de toekomst eruit als het gaat om genetische testen?

EM: Genetische tests evolueren in een opmerkelijk snel tempo. Er zijn kiemlijntesten beschikbaar, die genen evalueert die in families worden doorgegeven. We kunnen ook tumorcellen testen, wat ons vertelt welk type therapie het beste zal reageren en of een patiënt in aanmerking komt voor een specifiek type behandeling. Testen veranderen zo snel dat zelfs de beste specialisten in de beste centra overweldigd worden door de hoeveelheid beschikbare genetische testproducten. We zien ook veel fouten. Daarom is het belangrijk om een ​​gecertificeerde geneticus te raadplegen. Als u op zoek bent naar een adviseur, kijk dan op de Nationale Vereniging van Genetische Counselors. Een counselor zal uw testresultaten echt begrijpen en uw gezinsleden helpen deze ook te begrijpen.

Bron

[ad_2]


De Beste Aanbiedingen Sauna, Spa en Wellness Hotels

Sauna Deals ➡️
Wellness Hotels ➡️
Massage Deals ➡️
Spa Deals ➡️

SpaDag Home

Plaats een reactie